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Am 13. Februar 2012 wurde PD Dr. med. Hanno Jörn Bolz der renommierte Stiftungspreis der Geers-Stiftung verliehen. Die Auszeichnung ist mit 15.000€ dotiert und wird 2-jährlich für hervorragende Arbeiten der Hörforschung vergeben, wobei das Wohl der Hörbehinderten, insbesondere der hörbehinderten Kinder, eine zentrale Rolle spielt. Der Stiftungspreis wird seit 1990 ausgeschrieben und zählt zu den wichtigsten Auszeichnungen seiner Art.
Hanno Bolz hat mit einem internationalen Team durch den Nachweis von Mutationen im Kalziumkanal Cav1.3 ein neues Syndrom identifiziert, das mit angeborener Gehörlosigkeit und Herzrhythmusstörungen einhergeht.
Bislang war nur eine Erkrankung mit dieser außergewöhnlichen Symptomenkombination, das Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom, bekannt.
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Rückblickend auf unsere frühere diesbezügliche Nachricht:
Auf den ersten Blick haben Hören und Herzrhythmus wenig miteinander zu tun. Dass die Funktionen beider Organe sehr wohl eng gekoppelt sind, zeigt eine aktuelle Studie, die am 05.12.2010 in der online-Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Neuroscience erschienen ist.
Die Arbeit ist das Resultat einer internationalen Zusammenarbeit deutscher, pakistanischer, österreichischer und französischer Wissenschaftler.
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Zur Pressemitteilung von Nature Neuroscience...
Zum Abstract der Veröffentllichung auf Nature Neuroscience Online...
Das Joubert-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine komplexe Hirnfehlbildung gekennzeichnet ist. Ein internationales Forscherteam um den Humangenetiker PD Dr. Hanno J. Bolz vom Institut für Humangenetik und PD Dr. Bernhard Schermer, Leiter des Nephrologischen Forschungslabors an der Uniklinik Köln, identifizierten und charakterisierten jetzt einen Defekt im Gen KIF7, der einen bisher unbekannten Pathomechanismus aufdeckt.
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Das europäische Forschungsprojekt CraniRare (koordiniert von unserem Kollegen, Dr. Bernd Wollnik) hat eine eigene WEB-Präsenz unter http://www.cranirare.eu eröffnet.
PD Dr. med. Christian Netzer und seine Kollegen vom Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben zusammen mit einer Forschergruppe vom Radboud University Medical Center in Nijmegen ein verantwortliches Gen für Osteogenesis Imperfecta entdeckt.
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PubMed PMID: 21353196
Einem internationalen Wissenschaftlerteam unter der Leitung von Dr. Bernd Wollnik vom Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK), dem Institut für Humangenetik und dem Exzellenzcluster (CECAD Cologne) der Universität zu Köln ist es gelungen, einen neuen wichtigen Faktor zu entschlüsseln, der für den Erhalt unversehrter menschlicher DNA eine essentiell wichtige Rolle spielt.
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PubMed PMID: 21131973
Prof. Dr. med. Christian Kubisch und seine Arbeitsgruppe haben in Zusammenarbeit mit einem renommierten internationalen Team einen ersten genetischen Risikofaktor für Migräne identifiziert.
Die Arbeit wurde in der September-Ausgabe 2010 des „Nature Genetics” Journal veröffentlicht.
Die offizielle Presse-Mitteilung der Universität zu Köln wurde von den wissenschaftlichen Nachrichten-Ressourcen in kürzester Zeit online bereits übernommen.
Wir gratulieren unseren Kollegen – die vor Kurzem an das Institut für Humangenetik der Universität Ulm umgezogen sind – herzlich zu diesem wissenschaftlichen Durchbruch.
Zur Durchführung genetischer Laboruntersuchungen benötigen wir ab dem 01.07.2010 einen weiß–roten Überweisungsschein Muster 10.
Hier finden Sie ein Beispiel und Tipps zum Ausfüllen des Formulars...
Die Arbeit PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome wurde vor Kurzem in The Journal of Clinical Investigation publiziert, aus den sechs besten Abstracts am Kongress der European Society of Human Genetics in Göteborg, Sweden gewählt und und in der "What's New Session" vorgestellt.
Die Nachrichtenagenturen beschreiben die Bedeutung der Entdeckung so...