Institut für Humangenetik an der Uniklinik Köln

Im Juni 2003 hat Frau Professor Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth den Ruf an das neu gegründete Institut für Humangenetik an der Uniklinik Köln erhalten. Nach umfangreichen Umbaumaßnahmen konnte das Institut im Mai 2004 den Betrieb aufnehmen. Das Institut ging mit 23 Mitarbeitern, darunter zwei Fachärzte für Humangenetik und zwei Fachhumangenetikerinnen, nebst mehreren Ärzten, Naturwissenschaftlern, technische(n) AssistentenInnen und SekretäreInnen an den Start. Schwerpunktmäßig ist das Institut in der Forschung, Lehre, molekulargenetischen Diagnostik und humangenetischen Beratung vertreten. Cytogenetische Untersuchungen werden in Zusammenarbeit mit der Praxis Dr. Meschede/ Dr. Schubert in Köln bearbeitet, die sich auch an der Lehre des Instituts beteiligen.

Die Räumlichkeiten des Instituts befinden sich vorerst an drei Standorten:

• Frauenklinik, 9. Etage, Kerpener Str. 34, 50931 Köln
  Hauptsitz des Instituts mit humangenetischer Beratung, Büros, Seminarraum, Besprechungsraum
• LFI, 5. Etage, Josef-Stelzmann-Str. 9, 50931 Köln
  Molekulargenetische Diagnostik und Forschungslabors von Priv.-Doz. Dr. Hanno Bolz, Dr. Raoul Heller,
  und ZMMK Nachwuchsgruppenleiter Dr. Bernd Wollnik
• Institut für Genetik, Zülpicher Str. 47, 50674 Köln
  Forschungslabors von Frau Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Prof. Dr. Christian Kubisch und PD Dr. Eric Hahnen

Das Institut für Humangenetik hat eine Brückenfunktion zwischen der Medizinischen und der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der Universität zu Köln und signalisiert die enge Zusammenarbeit zwischen den beiden Fakultäten. Frau Prof. Wirth verfügt über das Promotionsrecht zum Dr. rer. nat. und Dr. med. und lehrt an beiden Fakultäten.

Humangenetische Beratung

Am Institut für Humangenetik in Köln wird humangenetische Beratung im Hause und konsiliarisch angeboten. Wir verfügen über eine exzellente Infrastruktur, die in der 9. Etage der Frauenklinik angesiedelt ist. Ergänzend zu den unten genannten Forschungsschwerpunkten bieten wir Beratung zum gesamten Spektrum der genetischen Erkrankungen an.
Seit dem 1. Dezember 2004 hat Herr Prof. Dr. Christian Kubisch die C3-Professur für Medizinische Genetik inne. Er ist Leiter der humangenetischen Beratungsstelle. Stellvertreter ist Dr. med. Raoul Heller.

Molekulargenetische Diagnostik

Im Wesentlichen werden jene Erkrankungen molekulargenetisch untersucht, die auch wissenschaftlich am Institut bearbeitet werden. Damit ist ein hoher diagnostischer Standard gewährleistet.

Neuromuskuläre Erkrankungen (Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Dr. Raoul Heller und Dr. Jutta Becker):
Autosomal rezessive proximale spinale Muskelatrophie (SMA Typ I-IV), Amyotrophe Lateralsklerose, spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ I.

Augen- und Hörstörungen (Priv.-Doz. Dr. Hanno Bolz und Dr. Jutta Becker):
Retinitis pigmentosa (autosomal dominant), Sensorineurale Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv) Typ I, Usher Syndrom 2A.

Herz- und Kreislauferkrankungen (Dr. Bernd Wollnik und Dr. Jutta Becker):
Langes QT Syndrom (Romano-Ward Syndrom, Jervell und Lange-Nielsen Syndrom), dilatative Kardiomyopathie mit Überleitungsstörung, Noonan Syndrom, kardiomyopathische Lentiginose (LEOPARD-Syndrom).

Skelettdysplasien (Priv.-Doz. Dr. Hanno Bolz und Dr. Jutta Becker):
Otopalatodigitales Syndrom 1 und 2, Melnick-Needles-Syndrom, Frontometaphysäre Dysplasie,
dominant-erbliche distale Arthrogryposis (Dr. Raoul Heller, Dr. Jutta Becker und Prof. Dr. Brunhilde Wirth).

Ansprechpartner: Brunhilde Wirth (siehe Mitarbeiterliste)

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