CARNI-VAL: Internationale klinische Studie bei SMA Typ I am 25.09.2009 gestartet!

Die Kölner Uni-Kinderklinik zusammen mit dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln sind an der internationalen CARNI-VAL [Valproinsäure (VPA) + L-Carnitin] Therapiestudie beteiligt.
Köln kann als einziges europäisches Zentrum an der CARNI-VAL-Typ I SMA Studie teilnehmen (www.ClinicalTrial.gov;,Registrierungs-Nr: NCT00661453).

Es werden ab sofort Kinder mit SMA Typ I in die Studie aufgenommen.

Wann: die Studie ist ab dem 25.09.2009 geöffnet
Wo: Kinderklinik der Uniklinik Köln, Kerpener Str. 62, 50937 Köln
Anmeldungen:
  • PD Dr. med. Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow: 0221-478-4387
  • Dr. med. Raoul Heller 0221-478-86832
Wer:
  • Studienkoordinatorin: Dr. Barbara Hero (Kinderklinik)
  • PD Dr. med. Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow (Kinderklinik)
  • Prof. Dr. Brunhilde Wirth (Humangenetik)
  • Dr. med. Raoul Heller (Humangenetik)
Typ der Studie: Offene nicht-randomisierte Studie an 35 SMA Typ I Patienten mit VPA/L-Carnitin
Voraussetzungen:
  • Beginn der Erkrankung in den ersten 6 Lebensmonaten
  • Molekulargenetischer Nachweis einer homozygoten SMN1-Mutation
  • Einschlussalter bis 9 Monate, sollte jedoch so früh wie möglich nach Diagnosestellung erfolgen
Ausschlusskriterien: Ausschlusskriterien werden im Einzelnen von den Ärzten nach Rücksprache erfragt. Eine komplette Liste ist auch unter www.ClinicalTrial.gov; Registrierungs-Nr: NCT00661453 vorhanden
Primäre und sekundäre Ziele der Studie:
  • Untersuchung der Verträglichkeit von VPA bei SMA Typ I Patienten
  • Auswirkungen des Ernährungsstatus bei SMA Typ I Patienten mit Sarkopenie auf die motorischen Funktionen und Zeitpunkt bis zur Beatmung bzw. Ableben
  • Auswirkung auf motorische Fähigkeiten und Validierung eines speziell für SMA Typ I Patienten entwickelten motorischen Tests
  • Erfassung der Zeitspanne bis zur >16stündiger Dauerbeatmung oder Ableben
  • Validierung eines extra für SMA Typ I Patienten erarbeiteten Protokolls für eine standardisierte klinische Betreuung
  • Bestimmung des Verlustes von Motoneuronen mittels elektrophysiologischer Tests (CMAP und MUNE) zu Beginn der Erkrankung und nach 6 Monaten
  • Biomarker: Bestimmung der Auswirkung des VPA auf die SMN-RNA-Menge im Blut
  • Auswirkung von VPA/Carnitine auf Knochendichte mittels DEXA-Messungen
Dauer der Studie: 6 Monate
Anzahl der Vorstellungstermine in Köln:
  • Am Beginn
  • nach 3 Monaten
  • nach 6 Monaten
Kostenübernahme: Die Kosten für Medikamente, Reise, Unterkunft werden durch die Studie getragen
Finanzierung für Deutschland: Initiative „Forschung und Therapie für SMA“

 

 

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