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Doctoral thesis |
Markus Feldkötter: Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time light cycler PCR: Fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of the spinal muscular atrophy
Alfredo Ramirez Zuniga: Identification of a novel mutation in the coding region of the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis
Wegner D.: Untersuchung zur Erblichkeit des essentiellen Blepharospasmus – Eine Studie an 311 Familien
Verena Schwarzer: Molekurargenetische Untersuchungen zur autosomal rezessiven proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA)
Yuli Sun: Molecular and functional analysis of intragenic SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy
Lars Brichta: Molecular genetic investigations of histone deacetylase inhibitors as potential neurotherapeutics for autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy (SMA)
Evrim Anadol: Sequenzierung und immunhistochemische Charakterisierung des murinen Tra2-β1-Gens
Gabriela Elena Oprea: T-plastin, a cytoskeletal protein with important function in axonal growth, acts as a modifier of spinal muscular atrophy
Frank Schoenen: Molekularbiologische Analyse des BDP1, einer essentiellen Komponente des Polymerase-III-Transkriptionskomplexes und ZNF297B, seines neu identifiziertern Interaktionspartners
Edyta Rohmann: Identification of the molecular basis of the lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome (LADD)
Ylva Christine Mende: Generierung und Charakterisierung von konditionalen knock-outs des Spleißfaktors Sfrs 10 im Mausmodell
Inga Ebermann: Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von Genen des Usher-Syndroms
Boidinh Chung: Molekulargenetische und funktionelle Analysen des LRP5-Gens bei einem Osteoporosis-Pseudoglioma-Syndrom-ähnlichen Phänotyp
Barbara Stiller: Charakterisierung der P-Typ ATPase Ypk9 in Saccharomyces cerevisiae als Modell für die ATP13A2-bedingte Form der Neurodegeneration
Jan Henning Hauke: Molekulare Analyse der epigenetischen Regulation der SMN2-Genaktivität in der Pathogenese der spinalen Muskelatrophie (SMA)
Markus Rießland: In vitro and in vivo characterisation of histone deacetylase inhibitors as potential therapeutics for autosomal recessive proximal spinal muscular athrophy (SMA)
Christopher Betzler: Krankheitverlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Abhängigkeit von funktionellen und molekulargenetischen Parametern
André Heimbach: Identifizierung und Charakterisierung von ATP13A2-Varianten und ihre Bedeutung für neurodegenerative Erkrankungen
Lutz Garbes: Histone deacetylase inhibitors for the epigenetic therapy of proximal spinal muscular atrophy
Barbara Pawlik: Molecular mechanisms of congenital limb malformations
Nadine Plume: Molekulare Mechanismen isolierter und Syndrom-assoziierter Lipidstoffwechselstörungen.
Miriam Jakubik: Generierung und Charakterisierung von konditionalen Bdp1-knock-outs-Mausmodellen - Analysen des Transkriptionsfaktor IIIB-Komplexes
Sebastian Seufert: Inhibition der Glioblastom-vermittelten Sekretion von Glutamat und pro-migratorischem TGF-Beta: Untersuchung der anti-Tumoraktivität in vitro, ex vivo und in vivo
Bastian Ackermann: Analysis of the modifying influence of Plastin 3 (PLS3) on spinal muscular atrophy (SMA) by generation of transgenic mouse models
