Osteogenesis imperfecta

Klinik

Als Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit”) wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, für die eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakteristisch ist. Der Schweregrad variiert je nach Subtyp der Erkrankung ernorm und kann durch eine optimale und früh einsetzende Therapie günstig beeinflusst werden. In schwersten Fällen versterben betroffene Kinder allerdings schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Bei anderen Subformen kommt es u. a. infolge der vielen Knochenbrüche zu Skelettdeformitäten und ausgeprägtem Minderwuchs. Die mildeste Verlaufsform geht mit einer nur leicht erhöhten Neigung zu Knochenbrüchen und fast normaler Körpergröße einher. Zusätzliche Symptome können u. a. blaue Skleren, eine Hörstörung sowie eine als Dentinogenesis imperfecta bezeichnete Störung der Zahnbildung sein. Vor der Ära der molekulargenetischen Diagnostik wurde die Osteogenesis imperfecta anhand des Schweregrades, des Vererbungsmodus und der zusätzlichen Symptome in mehrere Subtypen eingeteilt. Dieses auf mittlerweile 7 Subtypen ausgeweitete Klassifikationssystem wird vielfach noch verwendet, auch wenn es nur im begrenzten Maße eine prognostische Einschätzung erlaubt und keine sicheren Rückschlüsse auf das ursächliche Gen ermöglicht. Bei bis zu 90% der Patienten mit Osteogenesis imperfecta finden sich Mutationen in den Genen COL1A1 oder COL1A2 (s. unten).

Wir arbeiten bei der Betreuung betroffener Individuen eng mit der Osteogenesis-imperfecta-Spezialambulanz der Universitäts-Kinderklinik Köln zusammen (Prof. Schönau, Dr. Semler).

Molekulare Ursache

Mutationen in den Genen COL1A1 (MIM#120150), COL1A2 (MIM#120160), CRTAP (MIM#605497), LEPRE1 (MIM#610339), PPIB (MIM#123841), SERPINH1 (MIM#600943), FKBP10 (MIM#607063), SP7/OSX (MIM#606633) und SERPINF1 (MIM#172860).

Vererbungsmodus

Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 werden autosomal-dominant vererbt.

Mutationen in CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, SP7/OSX und SERPINF1 folgen einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus.

Weitere Infos finden Sie hier

Selbsthilfe-Gruppe für Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta bei GeneReviews

Unsere Analysemethode

Direkte Sequenzierung der kodierenden Exone sowie der angrenzenden splice sites anhand genomischer DNA.
Pränatale Diagnostik nach vorheriger Absprache.

Auftrag für Überweisungsscheine nach Muster 10

Mutationssuche im COL1A1-, COL1A2-, CRTAP-, LEPRE1-, PPIB-, SERPINH1-, FKBP10-, SP7/OSX-, SERPINF1-Gen bei V. a. OI, humangenetisches Gutachten.

Bitte die gewünschten Gene in das Auftragsfeld eintragen. Rechts oben sollte auf dem weiß-roten Ü-Schein in das Feld „Kennziffer” die Nummer „32010” eingetragen werden. Humangenetische Leistungen belasten nicht das Laborbudget des Einsenders.

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (10 ml bei Erwachsenen, 3-5 ml bei Kindern) oder genomische DNA (mindestens 2 µg).
Pränatale Diagnostik nach vorheriger Absprache.

Dauer

Ca. 2-3 Wochen.

Ansprechpartner

Priv.-Doz. Dr. med. Christian Netzer (Tel.: 0221-478-89586; Email: )
Dr. Lutz Garbes (Tel.: 0221-478-86830; Email: )
Dr. Jutta Becker (Tel.: 0221-478-86835; Email: ).

Unseren Anforderungsbogen finden Sie hier...

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