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MIM #274600
Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine obligate Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungs-schwerhörigkeit) und eine Störung der Jodidaufnahme in die Schilddrüse gekennzeichnet ist. Die Innenohrschwerhörigkeit liegt meist bei Geburt vor (kongenital), betrifft beide Ohren (bilateral), ist mittel- bis hochgradig bis hin zur Taubheit, kann fortschreitend sein und betrifft die hohen Frequenzen stärker als die tiefen. Anatomisch ist die Schwerhörigkeit in >90% der Fälle mit einer beidseitigen Innenohrfehlbildung assoziiert, die im hochauflösenden MRT oder CT der Felsenbeine diagnostiziert werden kann: Mondini-Fehlbildung oder erweiterter vestibulärer Aquädukt (EVA). Die Störung der Jodidaufnahme in die Schilddrüse manifestiert sich durch eine Struma (nicht obligat), die häufig während der Pubertät oder im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Stoffwechsellage kann euthyreot, subklinisch hypothyreot (hohes TSH bei normalem fT3/fT4) oder hypothyreot sein. Selten besteht eine Hypothyreose bereits bei Geburt. Die Jodidaufnahmestörung kann durch den Perchlorat-Depletionstest (perchlorate discharge test) objektiviert werden, der bei Patienten mit Pendred-Syndrom häufig - aber nicht immer- positiv ausfällt.
Die autosomal-rezessive DFNB4-Schwerhörigkeit ist eine mit dem Pendred-Syndrom allelische Erkrankung, bei der ebenfalls eine beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit Mondini-Fehlbildung oder erweitertem vestibulärem Aquädukt vorliegt, jedoch besteht keine Schilddrüsenbeteiligung. Pendred-Syndrom und DFNB4-Schwerhörigkeit werden weltweit für ca. 5% der Fälle von angeborener/frühkindlicher autosomal-rezessiver Schwerhörigkeit verantwortlich gemacht.
Mutationen im SLC26A4-Gen (MIM#605646).
Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus.
Pendred-Syndrom-Website der Universität Iowa
Pendred-Syndrom / DFNB4 bei GeneReviews
Übersichtsartikel über das Pendred-Syndrom im Deutschen Ärzteblatt
Direkte Sequenzierung der 19 kodierenden SLC26A4-Exons sowie der angrenzenden splice sites.
Stufe 1: Exons 4, 6, 8 und 10.
Stufe 2: alle weiteren Exons.
Mutationssuche im SLC26A4-Gen bei V. a. Pendred-Syndrom, humangenetisches Gutachten.
Bitte rechts oben auf dem weiß-roten Ü-Schein in das Feld „Kennziffer” die Nummer „32010” eintragen. Humangenetische Leistungen belasten nicht das Laborbudget des Einsenders.
EDTA-Blut (10 ml bei Erwachsenen, 3-5 ml bei Kindern) oder genomische DNA (mindestens 1 µg)
ca. 3-4 Wochen.
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Unseren molekulardiagnostischen Anforderungsbogen finden Sie hier...
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