)Dr. Lutz Garbes (Tel.: 0221-478-86830; Email:
)Dr. Jutta Becker (Tel.: 0221-478-86835; Email:
).MIM #219700
Die Cystische Fibrose ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die wegen des für sie charakteristischen zähen Schleims auch „Mukoviszidose” genannt wird. Neben den Atemwegen können u.a. die Bauchspeicheldrüse, die Leber und die ableitenden Gallenwege durch dieses zähe Sekret verstopft werden. Eine Folge sind chronische bakterielle Infektionen des Bronchialsystems. Ein Teil der Betroffenen hat schon im Mutterleib einen Darmverschluss durch das sog. „Kindspech”. Bei Neugeborenen und Kleinkindern können auch Gedeihstörungen mit Untergewicht sowie das Absetzen fettiger Stühle zur Verdachtsdiagnose „Cystische Fibrose” führen. Die Schwere der Erkrankung und der Krankheitsverlauf variieren erheblich und können durch eine optimale und früh einsetzende Therapie günstig beeinflusst werden.
Wir arbeiten bei der Betreuung betroffener Individuen eng mit der Mukoviszidose-Spezialambulanz der Universitäts-Kinderklinik Köln zusammen (Leiter: OA Dr. med. E. Rietschel).
Mutationen im CFTR-Gen (MIM #602421).
Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus.
Selbsthilfe-Gruppe für Cystische Fibrose
Cystische Fibrose bei GeneReviews
Stufe 1: „Hotspot-Analyse” zum Nachweis bzw. Ausschluss der 24 weltweit häufigsten CFTR-Mutationen mittels OLA (Oligonucleotide Ligand Assay der Firma Abbott).
Stufe 2: Direkte Sequenzierung der 27 kodierenden Exone des CFTR-Gens sowie der angrenzenden splice sites anhand genomischer DNA.
Stufe 3: MLPA-Analyse zum Nachweis bzw. Ausschluss von Exon-übergreifenden Deletionen oder Duplikationen des CFTR-Gens (Kit der Firma MRC Holland).
Für die Interpretation der Ergebnisse benötigen wir Angaben zur ethnischen Herkunft der analysierten Person.
Für Stufe 1: 24 häufigste CFTR-Mutationen bei V.a. CF, humangenetisches Gutachten
Für Stufe 2 und 3: Mutationssuche im CFTR-Gen bei V.a. CF, humangenetisches Gutachten
Stufe 3 wird von uns nur durchgeführt, wenn bei Stufe 2 nicht beide Mutationen identifiziert werden konnten
Bitte rechts oben auf dem weiß-roten Ü-Schein in das Feld „Kennziffer” die Nummer „32010” eintragen. Humangenetische Leistungen belasten nicht das Laborbudget des Einsenders.
EDTA-Blut (10 ml bei Erwachsenen, 3-5 ml bei Kindern) oder genomische DNA (mindestens 1 µg). Pränatale Diagnostik nach vorheriger Absprache.
1-2 Wochen (Stufe 1) bzw. 3-4 Wochen (Stufen 2 und 3).
Priv.-Doz. Dr. med. Christian Netzer (Tel.: 0221-478-89586; Email: )
Dr. Lutz Garbes (Tel.: 0221-478-86830; Email: )
Dr. Jutta Becker (Tel.: 0221-478-86835; Email: ).
Unseren Anforderungsbogen finden Sie hier...
