Institut für Humangenetik Köln

Neuromuskuläre Erkrankungen	Amyotrophe Lateralsklerose; familiär (ALS) Arthrogryposis (AMC), distal (DA1, DA2A, DA2B, DA7); dominant Charcot-Marie-Tooth 2C (HMSN IIc), Scapuloperoneale SMA, distale benigne SMA mit Kontrakturen; dominant Fetale Akinesiesequenz (FADS), Pena-Shokeir; rezessiv Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion); dominant Pontocerebelläre Hypoplasie (PCH 2 und 4); rezessiv Spinale Muskelatrophie Typ I-IV (SMA); rezessiv Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1), Diaphragmale SMA (DSMA1); rezessiv X-linked SMA; X-rezessiv
Hörstörungen	Autosomal rezessive / digene Schwerhörigkeit Pendred-Syndrom / DFNB4; rezessiv
Craniofaziale Fehlbildungssyndrome	Isolierte Craniosynostosen Kabuki-Syndrom LADD-Syndrom, ALSG-Syndrom; dominant Syndromale Craniosynostosen; dominant (u.a. Apert-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Crouzon-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Muenke-Syndrom)
Osteogenesis imperfecta	OI Typ I-IV; dominant OI Typ IIB und VII; rezessiv
Zystische Fibrose	Mukoviszidose; rezessiv
Nierenerkrankungen	Nephrotisches Syndrom; rezessiv Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH I); rezessiv Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH II); rezessiv Zystische Nephropathien/Harntraktfehlbildungen; dominant

Proben und Transport: 5-10 ml EDTA Blut / ≥10 ml Fruchtwasser / Chorionzotten / ≥500 ng DNA - Postversand ungekühlt.

Bei Neugeborenen/ sehr kleinen Kindern zumindest 1-2 ml EDTA Blut (ggf. Rücksprache).

Bitte auf sorgfältige Beschriftung (Name + Geb.-Datum) der Proben achten!
Ohne ausgefüllte und unterschriebene Einverständniserklärung (s. umseitig) erfolgt keine Bearbeitung der Proben.

Telefonische Ankündigung bei Schwangerschaft / pränataler Diagnostik ratsam.

Wir benötigen einen Überweisungsschein Muster 10; hier finden Sie Empfehlungen zum Ausfüllen.

Des Weiteren wird die Beschriftung des Auftragfeldes bei jeder beschriebenen Erkrankung/Diagnostik erwähnt.

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