Das Kabuki Syndrom

MIM #147920

Klinik

Das Kabuki Syndrom ist ein seltenes genetisches Krankheitsbild, das mit typischen fazialen Auffälligkeiten, postnataler Wachstumsretardierung, Organfehlbildungen und unterschiedlich ausgeprägter mentaler Retardierung einhergeht. Zu den fazialen Auffälligkeiten zählen lange Lidspalten, Ektropion des lateralen Drittels des unteren Augenlids und dichte lange Wimpern, gebogene Augenbrauen mit einer Ausdünnung des Haarwuchses im lateralen Drittel, große, abstehende Ohren mit dysplastischen Helices, sowie eine flache Nasenspitze. Von den inneren Organen sind am häufigsten Herz und Nieren von Fehlbildungen betroffen; Gehirnanomalien können auftreten. Zusätzlich finden sich Skelettanomalien, gehäufte Otitis media, Gaumenspalten, Polster an den Fingerspitzen (fetal pads) und anomale Dermatoglyphen.

Klinische Symptome bei Kabukisyndrom (unsere Daten):

Faziale Dysmorphiezeichen 95%
Lange Lidspalten 95%
Ektropion d. unteren Augenlids 79%
Geschwungene Augenbrauen 89%
Lange, dichte Wimpern 89%
Prominente Ohren, dyspl. Helices 95%
Wachstumsverzögerung 68%
Postnataler Kleinwuchs 58%
Microcephalie 58%
Cong. Herzfehler 47%
Renale Fehlbildungen 41%
Neurologische Symptome 95%
Entwicklungsverzögerung 95%
Muskuläre Hypotonie 82%
Hirnanomalien 44%
Andere  
Fingerpolster 90%
Ernährungsprobleme 68%
Häufige Otitiden 47%
Strabismus 32%
Kryptorchismus 21%
Gaumenspalte 16%

Molekulare Ursache

Mutationen in MLL2-Gen (MIM *602113).

Vererbungsmodus

Autosomal dominant (überwiegend Neumutationen).

Weitere Infos finden Sie hier

– auf OMIM
– auf orpha.net

Unsere Analysemethode

Direkte Sequenzierung der 54 Exons des MLL2-Gens.

Auftrag für Überweisungsscheine nach Muster 10

Mutationssuche im MLL2-Gen bei V. a. Kabuki-Syndrom, humangenetisches Gutachten.

Bitte rechts oben auf dem weiß-roten Ü-Schein in das Feld „Kennziffer” die Nummer „32010” eintragen. Humangenetische Leistungen belasten nicht das Laborbudget des Einsenders.

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (10 ml bei Erwachsenen, 3-5 ml bei Kindern) oder genomische DNA.

Dauer

ca. 8 Wochen.

Ansprechpartner

Dr. Nina Bögershausen (Tel.: 0221-478-86819, Email: )
Dr. Jutta Becker (Tel.: 0221-478-86835; Email: )
Dr. Bernd Wollnik (Tel.: 0221-478-86817; Email:

Unseren molekulardiagnostischen Anforderungsbogen finden Sie hier...

 

 

  Print version