Die humangenetische Beratung – Informationen für Ratsuchende

1.) Warum eine humangenetische Beratung ?

• Es besteht eine bekannte erbliche Erkrankung, Fehlbildung oder Behinderung in der Familie. Sie möchten die Wiederholungswahrscheinlichkeit für sich oder Ihre Kinder wissen.
  (Beispiele: Mukoviszidose, Stoffwechselstörung, Krebserkrankung, etc.)

• Sie haben ein Kind mit einer Erkrankung, möglicherweise genetischen Ursprungs. Sie möchten mehr zu Diagnose (Ursache), Prognose (voraussichtliche Entwicklung) und Therapie (Behandlungsmöglichkeiten) erfahren.
  (Beispiele: Verzögerte Entwicklung, angeborener Herzfehler, Epilepsie, etc.)

• Sie sind schwanger. Beim Frauenarzt wurde ein auffälliger Befund erhoben. Wir erklären Ihnen die Bedeutung und weitere Testmöglichkeiten. Möglicherweise erwägen Sie eine Fortsetzung oder einen Abbruch der bestehenden Schwangerschaft. Auf Wunsch werden wir versuchen, Ihnen den Kontakt zu anderen Ratsuchenden zu ermöglichen, die in einer vergleichbaren Situation gewesen sind.

2.) Grundzüge einer humangenetischen Beratung.

Die humangenetische Beratung ist

• freiwillig: aber nachdrücklich vor jedem genetischen Test zu empfehlen;

• vertraulich: keine Weiterleitung von Informationen ohne Ihr Einverständnis;

• nicht direktiv: wir liefern Ihnen i.d. Regel Informationen in dem Ausmaß, wie Sie es wünschen. Sie entscheiden mit über die Durchführung von genetischen Tests.

Eine durchschnittliche Beratung dauert 45-60 min. Wir haben Zeit für Sie! Sie können Verwandte oder Freunde mitbringen. Eine durchschnittliche Beratung läuft so ab:

• Ihr Anliegen und Ihre Fragen: Sie bestimmen den Verlauf der Beratung mit.

• Überblick: wir erklären, welche Themen wir innerhalb der Beratung behandeln können.

• Familienstammbaum: wird von uns gezeichnet, u.a., um Hinweise auf den Erbgang der vermuteten Erkrankung zu bekommen.

• Körperliche Untersuchung: ggf. ergänzt durch Photoaufnahmen vor Ort, liefert sie evtl. entscheidende Befunde, die eine Diagnose ermöglichen können.

• Nicht selten erbitten wir eine zusätzliche Untersuchung durch einen Spezialisten (z.B. Nervenarzt oder Kinderarzt) oder vereinbaren mit Ihnen einen genetischen Test.

• In diesen Fällen werden wir Sie zu einem weiteren Beratungstermin einladen, um die Ergebnisse zu besprechen.

• Nach der Beratung werden wir Ihnen einen zusammenfassenden Bericht schicken.
  Sie brauchen sich also nicht alle Informationen während der Beratung zu merken !

3.) Erwartungen und Realität – Hinweise zu genetischen Tests.

• Es gibt keinen genetischen „rund-um“-Test, mit dem jegliche genetischen Probleme innerhalb einer Familie ausgeschlossen werden könnten.

• Ein genetischer Test kann nur auf eine ganz spezielle Frage Antwort geben. Diese Frage zu formulieren, ist eine Aufgabe der genetischen Beratung.

• Nicht alle genetischen Tests sind wünschenswert oder wirtschaftlich vertretbar. Wir werden Ihnen diesbezüglich mit Rat zur Seite stehen.

• Vor Durchführung eines genetischen Testes werden wir Ihnen ein Formular vorlegen, auf dem Sie bestätigen, dass Sie den fraglichen Test wünschen. Weitere Formulare, die Ihnen ggf. im Rahmen einer Beratung vorgelegt werden, betreffen die Vertraulichkeit von Photos (s.o.) und Testergebnissen.

4.) Was wir von Ihnen erwarten.

• Bitte halten Sie den vereinbarten Beratungstermin ein oder benachrichtigen uns rechtzeitig, wenn Sie verhindert sind (Tel: 0221- 478 86811).

• Falls Sie die deutsche Sprache nicht gut verstehen/sprechen: Bitte teilen Sie uns dies vorher mit, damit wir evtl. mehr Zeit für die Beratung einplanen können.
  Ideal wäre, wenn Sie selbst einen Dolmetscher mitbringen. Sollten Sie wünschen, dass wir einen Dolmetscher organisieren, müssen Sie uns mindestens eine Woche vorher Bescheid geben.

• Bitte bringen Sie Kopien der ärztlichen Befunde mit, die Anlass zur humangenetischen Beratung waren. Ihr überweisender (Haus-)arzt wird Ihnen dabei helfen.

• Bitte achten Sie darauf, einen Überweisungsschein Ihres Arztes (bzw. sog. Konsilschein bei Überweisung innerhalb der Uniklinik) mitzubringen, der für die Kostenabrechnung unbedingt erforderlich ist.

• Scheuen Sie sich nicht uns anzurufen, falls Sie Fragen anschließend an die Beratung (z.B. zum Beratungsbrief) haben. Auch Ihre Kritik ist jederzeit willkommen.

• Bitte teilen Sie uns jede Änderung Ihrer Adresse am besten schriftlich mit.

5.) Ansprechpartner bei Fragen zur humangenetischen Beratung:

Druckversion